等位基因是同一基因或同一基因的多种不同形式中的一种轨迹．有时，不同的等位基因会导致不同的观察结果表型性状，如色素沉着的不同。然而，大多数的遗传变异导致很少或没有可观察到的变异。

大多数多细胞生物是二倍体。这意味着它们每个基因都有两个等位基因，一个遗传自双亲。如果这两个等位基因是相同的，生物体就被称为纯合子的关于那个基因。如果它们是不同的，我们称之为有机体杂合的关于那个基因。