通过羊膜穿刺术获得的羊水提供了胎儿物质的来源，可用于产前诊断测试。在妊娠15周后进行羊膜穿刺术。在羊膜穿刺术前和术中进行超声引导穿刺针。非常细的针通过腹部进入子宫。

羊膜穿刺术有1%的自然流产的相关风险。因此，它只提供给有染色体异常或其他遗传疾病风险增加的夫妇。

20 - 30毫升的羊水是通过典型的羊膜穿刺术获得的。该液体由细胞组分和可以用离心机分离的上清组分组成。细胞成分可用于产前基因检测，如使用DNA方法或染色体分析。该上清组分可用于某些生化研究，主要用于检测甲胎蛋白(AFP)水平，作为神经管缺陷的筛选。

图1:羊膜穿刺术。超声引导医生将针插入羊膜囊。