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El乳腺癌易感基因1(BReast CAncer 1, «cáncer de mama 1») es un gen que se localiza en el cromosoma 17q21, mientras que el genBRCA2(BReast CAncer 2, «cáncer de mama 2») se localiza en el cromosoma 13q12.3. Estos genes desempeñan un papel importante en el cáncer de mama porque las mutaciones en ellos causan hasta el 10 % de todos los cánceres de mama. Se han documentado cientos de mutaciones del乳腺癌易感基因1/2asociadas al cáncer, y no son específicas del cáncer de mama y ovario.

Tanto el乳腺癌易感基因1como elBRCA2son genesinhibidores tumoralesy se subclasifican como genes de mantenimiento. El乳腺癌易感基因1participa en la reparación de la unión de extremos no homólogos y en la recombinación homóloga, mientras que elBRCA2solo participa en la recombinación homóloga. El乳腺癌易感基因1y elBRCA2colaboran con otras proteínas importantes para llevar a cabo lareparación del ADN(normalmente reparando las roturas de doble cadena), como las proteínas Ku, que participan en la unión de extremos no homólogos, y las proteínas Rad51, que participan en la recombinación homóloga (Figura 1).

Fases de dos estrategias de reparación de cadenas bicatenarias de ADN: unión de extremos no homólogos y recombinación homóloga. En la unión de extremos no homólogos, o N H E J por sus siglas en inglés, la fase de reconocimiento sucede cuando las proteínas K U 70 guion K U 80 identifican una rotura y convocan a las subunidades catalíticas de la proteína quinasa dependiente de ADN al punto de rotura. Estos factores colaboran para crear extremos romos de ADN. En la fase final de la ligación, la ADN ligasa 4 y un factor de ligación unen los dos extremos romos de ADN y así reparan la rotura. El otro proceso que se muestra en el diagrama es la recombinación homóloga o R H. En la primera fase de la R H, los complejos M R N y A T M participan en la resección del extremo en el sitio de rotura de la cadena bicatenaria. Después, las proteínas RAD 51 y R P A participan en la invasión de cadena, síntesis de ADN y resolución. En estas fases, se usa como plantilla el ADN de la región homóloga e intacta de una cromátida hermana para reparar la rotura en la cadena bicatenaria.

Figura 1:Hay dos maneras diferentes de reparar las roturas en la cadena bicatenaria de ADN: la unión de extremos no homólogos y la recombinación homóloga.

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