Das Brustkrebs-Allel besitztunvollständige Penetranz.BRCA1/2sind stark mit Brustkrebs assoziiert. Viele Individuen, die eine Mutation inBRCA1/2tragen, haben Brustkrebs entwickelt; jedoch hat nicht jeder mit einer Mutation in diesen Genen Brustkrebs entwickelt. Eine Anzahl von Personen ist positiv auf eine Mutation inBRCA1/2getestet, entwickelt jedoch keinen Brustkrebs. Der Grund dafür ist, dassBRCA1/2eine unvollständige Penetranz besitzt. Es kann schwierig sein, die Penetranz zu bestimmen, da sie von vielen Faktoren wie dem Alter, Umweltfaktoren, anderen Genen (polygen) und epigenetischen Regulationen abhängt.