La forma più visibile deicromosomiè la metafase del cromosoma. In questo stadio vengono studiati la morfologia e le caratteristiche della colorazione dei cromosomi.

Ogni cromosoma in metafase consiste di duecromatidi fratelli, legati al centromero. Il telomero fa riferimento alle sequenze di ripetizione specializzate del DNA localizzate all'estremità dei cromosomi. Il centromero divide un cromosoma in un braccio corto (p; petit) e un braccio lungo (q; queque).

Figura 1:Posizione del centromero

Ciascun cromosoma può essere classificato in base alla posizione del centromero:

• Metacentrico: il centromero è posizionato al centro, per cui la lunghezza dei due bracci è quasi uguale.
• Submetacentrico: un braccio (quello corto) è alquanto più corto di quello lungo.
• Acrocentrico: il braccio corto è estremamente corto. Il genoma umano possiede sei cromosomi acrocentrici che includono: 13, 14, 15, 21, 22 e Y.
• Telocentrico: il centromero è localizzato all'estremità del cromosoma. Gli esseri umani non possiedono questo tipo di cromosoma.