囊性纤维化是一种单基因疾病由CFTR基因(囊性纤维化跨膜传导调节因子)两个拷贝的突变引起。这种基因编码了一种蛋白质，这种蛋白质可以调节氯离子进出产生粘液、汗液、唾液或眼泪的细胞。囊性纤维化也被称为粘液粘稠症，因为患者的粘液粘稠。

携带一个突变CFTR基因拷贝的人被称为携带者，而且没有任何症状。

囊性纤维化是最常见的常染色体隐性疾病在欧洲。它的特点是等位基因异质性这意味着来自许多不同囊性纤维化患者的CFTR基因表现出不同类型的突变。CFTR基因最常见的变化是三个核苷酸的缺失，导致蛋白质508号位置的苯丙氨酸(F)的缺失，因此被称为ΔF508。在这种突变非常常见的群体中，它很可能是在许多代以前由创始人引入的。