DNA储存在真核细胞的细胞核中。这意味着DNA可以从任何含有真核细胞的样本中提取,而不包括成熟红细胞的纯样本,因为红细胞不含细胞核。
通常,当需要DNA样本时,就会采集血液样本,从白细胞中提取DNA。然而,如果血液采样不可能或风险太大(儿童、动物、法医),也可以从口腔拭子(含有上皮细胞)或几个毛囊中提取少量DNA。
DNA有几种类型,包括基因组DNA、线粒体DNA和互补DNA。
基因组DNA是全长DNA序列,包括编码(外显子)和非编码(内含子)DNA。非编码DNA是指DNA序列不编码任何特定的蛋白质。人类基因组中非编码DNA的比例很高;事实上,我们的基因组几乎98%由非编码DNA组成!虽然这个序列可能不会为特定的蛋白质编码,但研究表明,它对基因调控很重要,而且这种非编码DNA的更多功能一直在被发现。我们身体中的所有体细胞都将具有相同的基因组DNA序列,除非在生命过程中发生了体细胞突变或畸变。
线粒体DNA细胞核DNA是在细胞的线粒体内发现的,它与细胞核DNA的不同之处在于,它只来自于母体,而细胞核DNA来自于生物体的母亲和父亲。
互补DNA(互补)它不是在细胞内发现的,而是在试管中通过RNA的逆转录产生的。RNA首先从细胞中分离出来,然后反转录成cDNA。从细胞中分离出来的RNA包括核糖体RNA、转移RNA和信使RNA。通过分析细胞内的信使RNA,科学家可以发现当细胞被分离时哪些基因是活跃的。RNA很容易降解,所以它被反转录成cDNA,后者更稳定。cDNA被用于定量PCR方法来定量基因表达水平。因为互补DNA是在RNA模板的基础上产生的,它只包含基因的外显子;在RNA生产过程中,内含子被剪接掉。