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单基因疾病的诊断
monogenic-disorders-diagnosis
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为了诊断一个
单基因疾病
,第一步是绘制
家族的血统
.这是最有可能的
继承方式
.然后,最可行(最简单、最便宜、最可靠)的方法来调查病人是否携带某种突变,就是分析疑似疾病所涉及的基因序列。