Mutationen sind Veränderungen in der Nukleotidsequenz der DNA im Vergleich zu einer Wildtyp-Sequenz.
Mutationen werden danach eingeteilt, wie sie die Reihenfolge der Basen verändern:
Substitution: Eine Base wird durch eine andere ersetzt
Löschung: Eine oder mehrere Basen werden gelöscht
Einfügung: Eine oder mehrere Basen werden eingefügt
Mutationen in kodierenden Sequenzen werden nach ihren Auswirkungen auf das Protein kategorisiert:
Synonyme奥得河stille突变:一张替换,die die Aminosäure nicht verändert
Nichtsynonyme oder Missense-Mutation: eine Substitution, die die Aminosäure verändert
Nonsense-Mutation: erzeugt ein Stopp-Codon
Frameshift-Mutation: Einfügung oder Löschung, die nicht durch 3 teilbar ist und bei der sich der Lesebereich ändert