染色体数目失调包括整个染色体的复制或丢失,以及全套染色体数目的变化。它们是由不分离这种情况发生在同源染色体或姐妹染色单体无法分离的过程中减数分裂.

在减数分裂I期或II期均可发生不分离,其结果各不相同:
如果在减数分裂I发生不分离,同源染色体对的两条染色体迁移到同一极点,留下一个没有任何染色体的子细胞。然后细胞正常地进行减数分裂II。其产物为4个配子:其中两个配子有一条完整的染色体加一条额外的染色体(n+1),另外两个配子缺少一条染色体(n-1)。
如果在减数分裂II中发生不分离,两条姐妹染色单体的染色体移向细胞的同一极。只有一条染色体异常分离。产物为4个配子:两个正常配子,一个多染色体(n+1),一个少染色体(n-1)。