Las pruebas de truncamiento de proteína se utilizan a menudo paraanalizarmutacionesrelacionadas con心血管, como por ejemplo en un cáncer donde la mutación da como resultado una proteína no funcional. A partir de las pruebas de truncamiento de proteína, podemos concluir si existe una mutación en una parte particular del gen que da como resultado el truncamiento de proteína; sin embargo, no tenemos información sobre dónde se encuentra exactamente la mutación y cuál es la secuencia de ADN resultante (por ejemplo, podría ser una sustitución que crea un codón de terminación o una deleción que da como resultado undesplazamiento del marco de lecturay luego un codón de terminación u otros).

Para obtener más información sobre la mutación, debemos realizar lasecuenciación del ADNcomo método de validación.