在常染色体显性遗传后的疾病中，这种疾病在带有一个引起疾病的突变和一个基因的正常等位基因的个体中表现出来。这些患者是突变的杂合子。当一个父母受到疾病的影响时，每个后代都有50％的遗传突变和疾病的风险。该规则的一个例外是在疾病显示出降低的外观的情况下：这意味着携带引起疾病突变的个体不一定会出现疾病症状，但是，他们仍然可能将突变传递给其后代，并且可能会导致其后代，他们可能会导致疾病症状受到影响。

图1。一个谱系显示常染色体显性遗传。