骨髓间充质干细胞是一种与颅缝早闭有关的遗传性疾病。在受影响的患者中，颅骨过早融合，导致面部不对称:眼睛间距大，前额高。突变扭基因已被证明会导致这种情况，但同样途径的其他基因可能会导致同样的发育缺陷。SCS患者可以检查候选基因的潜在突变。