图1所示。DNA是由缩写为A, T, C和g的核苷酸组成。它们配对成A - T和G-C
DNA是包括人类在内的所有生物的遗传物质。DNA通过一个由四种化学碱基组成的密码来存储信息:a(腺嘌呤)，T(胸腺嘧啶)，C(胞嘧啶)和G(鸟嘌呤)，这四种碱基的顺序(或序列)决定了DNA提供的信息。这些信息被用来作为建立和维持一个有机体的所有细胞的指令。图1所示。说明这四个基地是如何组织的。人类基因组由大约32亿个碱基对组成。
DNA结构
图2。DNA是双螺旋结构。之所以说它是反平行的，是因为一条链在5'→3 '方向上，另一条链在3'→5'方向上
DNA是由两条向相反方向扭曲在一起的链组成，也被称为双螺旋。链由核苷酸和脱氧核糖糖组成。磷酸二酯连接脱氧核糖糖彼此，磷酸盐之间的氢键导致DNA链扭曲。这两条链与互补核苷酸之间的弱氢键结合。含氮的碱基就像梯子的梯级一样“在里面”。腺嘌呤与胸腺嘧啶结合，胞嘧啶与鸟嘌呤结合(图2)。
收集DNA样本
DNA储存在每个细胞的细胞核中。这意味着DNA可以从任何含有真核细胞的样本中提取。通常，采集血液样本，然后从白细胞(红细胞不含细胞核)中提取DNA。如果血液采样不可能或风险太大(儿童、动物、法医)，也可以从口腔拭子(含有上皮细胞)或几个毛囊中提取少量DNA。
DNA有几种类型，包括基因组DNA、互补DNA、线粒体DNA和非编码DNA。基因组DNA是全长DNA序列，包括编码(外显子)和非编码(内含子)。我们身体中的所有细胞都将拥有相同的基因组DNA序列，除非在生命过程中发生了体细胞突变或畸变。互补DNA是由逆转录RNA产生的DNA;定量PCR法通常用于定量基因表达水平。因为互补DNA是在RNA模板的基础上产生的，所以它只包含基因的外显子。线粒体中的DNA也被称为线粒体DNA。在人类中，线粒体DNA只能从母亲那里遗传。非编码DNA是指DNA序列不编码任何特定的蛋白质。人类基因组中非编码DNA的比例很高; in fact, almost 98% of our genome consists of noncoding DNA!
DNA提取
DNA可以从任何细胞中提取。首先，我们需要破坏细胞(也称为细胞裂解)。这可以通过化学和物理方法实现，研磨或超声细胞。一旦细胞被破坏，我们需要通过添加表面活性剂或洗涤剂去除膜脂，使用蛋白酶消化蛋白质，并使用RNase去除RNA。在此之后，我们可以沉淀DNA(例如，使用乙醇)，并从细胞中存在的所有其他物质中分离出DNA。提取DNA有几种方法可供选择;最常用的方法之一是使用苯酚和氯仿;然而，已经开发出了更简单、更安全的新方法，例如使用列分离。