遗传

图1所示。人类有23对染色体，22对常染色体和一对性染色体。因为X和Y同时存在，所以这个个体是雄性。

作为人类，我们有两个包含许多基因的染色体副本。我们从父亲那里继承了一套染色体，从母亲那里继承了一套染色体。我们每个细胞总共有46条染色体:23条来自父亲，23条来自母亲。染色体1-22被称为常染色体，最后一对染色体(X或Y)被称为性染色体。1号染色体是含有最多基因的最大染色体，也是碱基对中最长的染色体。由于选择性剪接和非编码DNA的数量，位于染色体上的基因数量并不总是与染色体的长度成比例。图1显示了23对人类染色体。

等位基因

等位基因是一种基因可以拥有的多种替代形式。因为我们有两对染色体，我们的基因有两个等位基因。性染色体略有不同，因为男性只有一条X染色体和一条Y染色体;因此，位于这两条染色体上的基因只有一个等位基因。

如上所述，一个基因可以有两个等位基因。如果两个等位基因是相同的，就称为等位基因纯合子的；据说不然的话heterozyous．让我们以头发颜色为例;等位基因一个是造成金发的原因，而等位基因一个负责产生深色发色。个体的基因型aa或AA是纯合子的而具有基因型的个体aA或Aa是杂合的．

如果一个等位基因决定了表型结果，那么它就是显性的。例如，一个带有基因型的个体aA头发是深色的，也就是说那个等位基因一个显性基因高于等位基因吗一个．因为基因型的结果aA和基因型的结果一样吗AA深色头发是纯合的，只有带有基因型的个体aa金发。我们通常用大写字母表示显性等位基因，用小写字母表示隐性等位基因。

许多基因都与表现型有关，例如，头发的颜色至少由两种基因决定:产生棕黑色的真黑素基因和红色头发中主要的非黑素基因。金发中这两种色素含量都很低。此外，决定头发颜色的基因不止一个;然而，这些基因的表达水平也起着重要的作用。表达水平越高，色素水平越高。

并非所有的等位基因都具有完全外显率，如上例所示。有些等位基因具有不完全外显率，这意味着即使个体具有特定的基因型，这个个体也不会表现出表现型。例如，如果等位基因一个有不完全外显率，大多数人有基因型AA会有深色头发;然而，有些人有完全相同的基因型AA轻的头发。

让我们以乳腺癌为例。BRCA1/2与乳腺癌高度相关。很多人身上都有这种突变基因BRCA1/2最终患上了乳腺癌;然而，并不是所有人都患上了乳腺癌。很多人对BRCA1/2而不会发展成乳腺癌。这是因为BRCA1/2具有不完全外显率。外显水平很难确定，因为它可以被许多因素改变，如年龄、环境因素、其他基因(多基因)和表观遗传调节。

DNA

血统

理论概述