乳腺癌易感基因1(乳腺癌基因1)位于染色体17q21，而BRCA2(乳腺癌基因2)位于染色体13q12.3。这些基因在乳腺癌中发挥着重要作用，因为这两个基因的突变占所有乳腺癌病例的10%。在BRCA1/2中已经有数百种与癌症相关的突变被记录下来，这些突变不仅是乳腺癌和卵巢癌特有的。

这两个乳腺癌易感基因1和BRCA2是肿瘤抑制基因基因和细分为照顾者。乳腺癌易感基因1既参与非同源端连接修复又参与同源重组，而BRCA2只涉及同源重组。乳腺癌易感基因1和BRCA2与其他重要的蛋白质一起工作，以阻止细胞周期分裂和执行DNA修复(通常修复双链断裂)，如参与非同源端连接的KU蛋白和参与同源重组的Rad51蛋白。(图1)

图1所示。双链DNA断裂的修复有两种不同的途径:非同源端连接和同源重组。