El alelo relacionado con el cáncer de mama tiene unapenetrancia incompleta. LosBRCA1/2están muy relacionados con el cáncer de mama. Muchas personas que presentan la mutación en susBRCA1/2acaban desarrollando cáncer de mama; no obstante, no todas ellas lo hacen. Esto es debido a que losBRCA1/2tienen una penetrancia incompleta. El nivel de penetrancia puede ser difícil de determinar porque hay muchos factores que pueden modificarlo, como la edad, los factores ambientales, otros genes (poligénicos) y la regulación epigenética.