甲基化就是加上一个甲基(-CH)_3.)．甲基化反应是由一种叫做DNA甲基转移酶的酶催化的。甲基化可以发生在组蛋白和DNA中。它存在于真核生物中。在哺乳动物中，DNA甲基化主要发生在与鸟嘌呤(G)碱基相邻的5 ' -碳胞嘧啶(C)碱基，产生5 ' -甲基胞嘧啶(5mC)。这些富含C和G的区域被称为CpG岛，在启动子区大量存在。

DNA甲基化可以抑制表达的基因通过阻断启动子的DNA转录装置。DNA甲基化是可逆的;一种叫做去甲基酶的酶催化胞嘧啶中甲基的去除。

使用亚硫酸氢盐测序法对DNA序列中的DNA甲基化进行观察和测定。亚硫酸氢钠_3.^-)会与胞嘧啶(C)反应，并将其转化为尿嘧啶(U)，而5-甲基胞嘧啶(5mC)则不受影响。

图1所示。硫酸氢钠转化区分甲基化和非甲基化胞嘧啶。

甲基化状态可以通过测序来确定。观察到的尿嘧啶对应于原始样本中未甲基化的胞嘧啶，因为DNA通常不包含尿嘧啶。亚硫酸氢盐处理后残留的胞嘧啶碱由甲基保护。

图2。比较参考(左)和亚硫酸氢盐处理的DNA(右)序列可以提供胞嘧啶甲基化模式的信息。

DNA甲基化是其中的一部分基因调控．