癌症是一种由DNA中的像差引起的遗传疾病。这也意味着像差可以从父母传递给他们的后代,导致遗传癌症。这些人诞生了一个叛逃的等位基因,这些等位基因是他们的一个父母。

叛逃肿瘤抑制器更常见的是遗传oncogenes.。对于肿瘤抑制剂,两位等位基因都需要对癌症产生不起作用。这是由1971年的Alfred G. Chaudson解释说明康森的双击假设。Alfred使用视网膜母细胞瘤(在视网膜中发展的癌症),在非常幼儿中发生。然后他发现这些孩子遗传了一种缺陷的肿瘤抑制基因RB1.来自他们的一个父母。

第一次命中是指继承的缺陷,第二个命中是生命期间发生的事件。这可能是由于细胞分裂期间或在外部因素期间发生的随机突变,例如导致第二等位基因灭活的太阳辐射。因为这些人已经有了第一次打,他们在早期的年龄比其他人出生在健康等位基因的其他人时发展癌症,因为这些人需要在他们的生活中获得两次命中(图1)

图1。瘤肿瘤抑制剂失活在家族性(遗传)癌症中的两个击中假设的插图。10克鲁森,A.G.(1971)突变与癌症:视网膜母细胞瘤的统计研究。Proc Natl Acad SCI U S A 68,820-823,PubMed。

上部图像呈现肿瘤抑制基因突变在导致散发性癌症的正常细胞中。提出了两种具有野生型肿瘤抑制基因的染色体。在呈现的染色体中的新突变后,细胞获得第一次击中。然后以染色体托管肿瘤抑制基因部分的缺失的形式引入第二个命中。这导致肿瘤形成,因为没有存在肿瘤抑制基因。较低的图像在具有种系突变的细胞中呈现肿瘤抑制基因突变,导致家族性癌症。提出了两种染色体 - 一种伴有野生型等位基因,一种肿瘤抑制基因的遗传系突变。Cel已经有一个击中。第二次命中以染色体托管肿瘤抑制基因部分的缺失的形式引入。这导致肿瘤形成,因为没有存在肿瘤抑制基因。

参考

  1. Knudson AG JR.,1971年,突变与癌症:视网膜母细胞瘤的统计研究。PROC NATL ACAD SCI U S A. APR; 68(4):820-3。
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