我们都知道顺序l'échantillon d' n,我们的德文分析器可以用données代替。Les données brutes (images des nucléotides marqués par荧光)sont très volume: jusqu'à 1 téraoctet !séquençage的机器可以把données变成réduire的机器。分析的过程données du séquençage nouvelle génération peut être divisé étapes:

为了分析primaire

L'Analyze Primaire desDonnéesChuporte3派对。La Partie 1 Montre Les Identifiants deSéquenceillumina,LaSéquencede Lecture et le Le Score deQualitéPrentéPremitéPrecitéPreg。La Partie 2 Est UN Tableau Qui exclizeifica de Chaque Partie de L'Identifiand deSéquenceillumina H W U S I A S 100 R,6,73,941,1973,Dièse0,191,010,1。Le Nom独特的De L'Instrument EstIndiquéAuSuféBut。elsuite,6 Est LaRangéede laCelluled'écoulement。73 Est LeNumérodeCareauDans LaRangéedaCelluled'écoulement。941 Est LaCoordonnéeX de L'Amas Dans Le Carreau。1973年Est LaCoordonnéeyy de l'Amas Dans Le Carreau。Dièse0 EST L'Indice PounUnéchantillonmultiplexéet0 signifie pas d'指数。1 EST LE MEMBRE D'UNE PAIRE POUR LESÉQUENÇAGENENFAIRE OU EN EN MATE PATE SEUREMENT。La Partie 3 Est Un Tableau Avec des Colonnes倒入Le Score dePromitéPremitéPhred。 La probabilité qu'une base soit mal identifiée et la précision de l'identification de la base. Un score de qualité phred de 10 représente la probabilité d'une identification incorrecte de la base de 1 sur 10, et une précision de l'identification de la base de 90 %. Plus le score de qualité phred augmente, plus la probabilité d'une identification incorrecte de la base diminue et plus la précision de l'identification de la base augmente. Pour un score de qualité phred de 50, la probabilité d'une identification incorrecte de la base est de 1 sur 100 000, et la précision de l'identification de la base est de 99,9 %.

分析主要理解étapes nécessaires的标识符查基。通过对基地的识别,séquençage的机器将qualité的分数归为基地。Le résultat Le plus courant est stocké sous la forme d'un fichier FASTQ (voir image)内容者Le séquence, les nucléotides attribués (A, G, T ou C), également appelés“讲座”,以及qualité博士生“中国雄”。lorsqun nucléotide是attribué à N,机器的隐含可能是déterminer nucléotide精确。分数qualité Phred désigne la probabilité qu'une base soit mal identifiée。在général,我主要分析effectuée自动化在机器的séquençage après查克循环。

L'分析Secondaie.

分析第二题effectuée après分析第一题。当你们从séquencer开始échantillons simultanément(例如,从échantillons开始différents开始),你们就会得到一个名字“中国雄”。这个字幕,également appelé代码栏,是一个séquence d'ADN法院ajoutée à l'adaptateur pour différencier的讲座,从chaque échantillon。这酒的度数是également séquencé,这酒的度数是échantillon,这酒的度数是séparer,这酒的度数是échantillons。méthode, également appeléemultiplexage,一个伟大的优势réduire, coût, séquence和permettre l' obtod 'UN échantillon加上重要。第二个分析的先行效应,première étape包含à éliminer,从生物学意义上来说,它包含séquences个变量和适应变量。

第二分析的主要目标是séquences d'ADN courte (également appelées "lectures")的汇编然后是interpréter la séquence。在réassemblage前面,机器的讲座“野兽”将会在évaluées和filtrées。关于élimine,我们的讲座有qualité不可信的分数,我们的导师résultats。réassemblage是effectué à zéro génome zéro组合新创.洛斯库génome référence是可靠的,过程丰富,再加上简单的汽车就足够了调整器我们的讲座在génome上référence。

标准,plusieurs讲座制图师la même区du génome。这就是所谓的"讲座深奥"讲座的顺序是在différentes讲座的范围内。举个例子,10个讲座隐含的10个讲座叠加在même区génome。

为了分析tertiaire

L'Analyze Tertiaire EstNécessaire倒入Comentre et Donner联合国SensAuxRésultatsduSéquençanage。Elle Compent L'Iditied des Variants et l'分析enquide dite(Par Exemple,Le Profilage des Psn,L'étuded'协会àl'échelledugénome,la recherche d'畸变染色体等)

变量的识别过程包括à déterminer和précision两个变量(或différences)在échantillon和génome之间。这些变化可能是变异的形式nucléotidiques简单,插入或délétions加上小的(appelées索引),或加上大的变异结构catégories告诉我们移位,易位和复制数的变异。

它存在不同的形式spécifiques在caractéristiques样品在d 'ADN旧, par example C > T à l'extrémité 5' et G > A à l'extrémité 3'。À从caractéristiques开始,我们可以区分古代和séparer现代的污染物。

Après avoir identifié les变异présentes在l'échantillon,我们可以用分析器和文章来理解leur影响生物学,例如,有效地分析PSN。différence d'un nucléotide peut entraîner一个表情génique différentielle代替à phénotype spécifique。你们可以举个例子格兰兰的旧PSN

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