蛋白质截断测试通常用于分析疾病相关突变例如，在癌症中，突变导致非官能蛋白质。从蛋白质截断测试中，我们可以得出决定是否存在导致蛋白质截短的基因的特定部分中的突变;然而，我们没有关于突变所在的位置的信息，并且所得到的DNA序列是什么（例如，它可能是创建止脚密码子的替换或导致删除颤音然后是一个停止密码子或其他人）。

要了解有关突变的更多信息，我们需要执行DNA测序作为验证方法。