突变是在核苷酸序列的基因组。它们的发生可能是由于DNA复制过程中的错误或DNA的损坏。
由DNA损伤引起的突变可能有两种:诱导或自发的．诱导突变是由于暴露于致突变的化学物质，紫外线，x射线，或一些其他的环境因素。自发突变发生在没有任何环境因素的情况下;它们是身体内部自然反应的结果。
突变是新事物的最终来源等位基因或者新任何群体的遗传变异．只有配子或配子产生细胞(生殖细胞)的突变才能遗传给后代。然而，也有新出现的证据表明，生物体生活方式的某些元素可以通过表观遗传学遗传。
由突变引起的基因变化可能有三种结果之一表型：
这种突变降低了适应性——即导致生存可能性降低或后代减少。
这种突变增加了适应性。
突变对适应性没有影响。这些被称为中性突变。
这种影响的规模可能会有所不同。对健康的影响也取决于有机体生活的环境。
突变也会导致有机体中的疾病，比如癌症．