乳腺癌被归为一种由上皮细胞产生的癌症。美国国立卫生研究院(NIH)的国家癌症研究所(National Cancer Institute)将乳腺癌列为仅次于前列腺癌的第二大常见癌症，2013年估计有23万新确诊病例，近4万人死亡。在美国，大约每8名女性中就有1人会在生命中的某个时刻患上乳腺癌，这个比例略低于12%。乳腺癌不仅发生在女性身上;男性也容易患乳腺癌，尽管发病率要低得多。
大约5%-10%的乳腺癌可能与遗传自父母一方的基因突变有关。BRCA1和BRCA2的突变是最常见的。携带BRCA1/2基因突变的女性一生中患乳腺癌的风险高达80%，而且她们更有可能在更年轻的时候(绝经前)被诊断出乳腺癌。这在之前的可遗传的癌症部分。卵巢癌风险的增加也与这些基因突变有关。突变乳腺癌易感基因1或BRCA2可以从母亲或父亲那里遗传。
BRCA1/2
乳腺癌易感基因1(乳腺癌基因1)位于染色体17q21，而BRCA2(乳腺癌基因2)位于染色体13q12.3。这些基因在乳腺癌中发挥着重要作用，因为这两个基因的突变占所有乳腺癌病例的10%。数以百计的癌症相关突变BRCA1/2已经被记录下来了，而且它们不仅仅是乳腺癌和卵巢癌特有的。
这两个乳腺癌易感基因1和BRCA2是肿瘤抑制基因和细分为照顾者。肿瘤抑制基因可以进一步分为“看门人”和“看门人”。“看门人”是负责控制抑制细胞生长的基因;它们是细胞周期的守护者。顾名思义，“照顾者”指的是负责基因组稳定性的基因。基因组的不稳定性可以由于DNA的突变或染色体水平上的重排而产生。看守基因通过维护和修复DNA损伤来保护基因组;它们参与核苷酸切除修复、碱基切除修复、非同源端连接重组途径、错配修复途径和端粒代谢。乳腺癌易感基因1既参与非同源端连接修复又参与同源重组，而BRCA2只涉及同源重组。乳腺癌易感基因1和BRCA2与其他重要蛋白一起进行DNA修复，如参与非同源端连接的KU蛋白和参与同源重组的Rad51蛋白(图1)。