我们可以通过基因测试来确定这种性状是否在家族中遗传。1990年，加州大学伯克利分校的Mary-Claire King对患有乳腺癌的家庭进行了连锁分析，并将基因的位置缩小到17q21号染色体上1．这种基因后来被命名为乳腺癌易感基因1．
连锁分析
图1所示。减数分裂中的同源重组引起新的遗传变异。
在减数分裂过程中，彼此靠近的基因往往被一起遗传。在减数分裂过程中，两条姐妹染色单体分离并发生交叉，导致同源重组，其中一条姐妹染色单体的物质转移到另一条染色单体上。这一事件引起了基因变异，使一个个体与其他个体分开。如图1所示，当两个基因相距较近时，由于同源重组过程中它们都发生了交换，因此它们一起被遗传的几率很高。另一方面，如果两个基因位于染色体的两端，它们就不会一起遗传。同源重组中会包含一个基因，并将其转移到另一个基因中姐妹染色单体而另一个基因会留在原始的染色单体．因为只有一对染色单体(一条染色体)传递给后代，而这两个基因现在位于两个不同的染色体上，后代将只继承这两个基因中的一个。
连锁分析对于确定一个感兴趣的基因的大致位置非常有用，例如，一个被怀疑引起某种疾病或状况的基因。为了识别这种基因，我们可以使用已知确切位置的标记或特定的DNA序列。例如，我们可以使用微卫星或SNP(单核苷酸多态性)作为标记。通过观察哪些等位基因变异总是存在于受影响的个体中，我们就可以缩小基因的大致位置。
我们需要分析家族中几代人中的许多个体，以确定基因的位置，因为我们需要找到一种特定的等位基因，这种等位基因总是存在于受感染的个体中，而在健康的个体中从不存在。一个家庭内的基因变异较少，因为它们都是遗传相关的。这就是为什么最好是在亲密的家庭中比较个体，而不是在不相关的家庭中寻找一个健康的个体。一个健康的人可能有相同的等位基因。然而，由于一个人来自一个不相关的家庭，这个人不具有这种疾病基因。因此，我们总是需要比较一个亲密的家庭。
微卫星
微卫星是由2到6个碱基对组成的短重复DNA序列。重复的数量在个体之间可能不同;它们代表不同的等位基因。例如，等位基因1有4个重复，等位基因2有5个重复，等位基因3有6个重复，以此类推。SNPs也可作为连锁分析的标记;然而，snp只有两个等位基因。例如C/T，即等位基因1含有C，等位基因2含有T。由于微卫星的变异数量比SNPs的多，因此利用微卫星进行连锁分析更容易。
微卫星最常见的例子之一是(CA)n,在那里n表示CA重复次数。重复的次数可以在3到100次之间变化，从而在群体中产生大量的等位基因。记住，这种高数量的等位基因存在于群体中，而不是个体中!我们只有两个染色体副本，这意味着我们的细胞中最多只有两个不同的等位基因。当一个人有两个不同的等位基因时，例如(CA)10和(CA)15他/她被认为是微卫星杂合的。另一方面，当一个个体在两个染色体中只有一个等位基因时，他/她被称为微卫星的纯合子。我们可以通过对微卫星进行扩增来分析其基因型聚合酶链反应并分析长度(重复次数)使用凝胶电泳．
参考
- Hall JM, Lee MK, Newman B, Morrow JE, Anderson LA, Huey B, King MC.， 1990，早发型家族性乳腺癌与17q21号染色体的关联。科学12月21日,250(4988):1684 - 9。