对已知突变的DNA测试用于确定一个人的遗传状态(生病或健康或携带)。DNA检测通常被用来检测许多DNA样本，因此它应该是便宜、可靠和快速的。聚合酶链反应结合凝胶电泳通常用作诊断测试。如果突变是缺失或插入，突变的DNA区域在PCR中被扩增。然后通过凝胶电泳估计产品的大小，以揭示产品是长还是短，与野生型相比。两个已知的对照样本(生病和健康)应包括在所有试验中进行比较。