微卫星是由2到6个碱基对组成的短重复DNA序列。重复的数量在个体之间可能不同;它们代表不同的等位基因。例如，等位基因1有4个重复，等位基因2有5个重复，等位基因3有6次重复，以此类推。单核苷酸多态性也可作为连锁分析的标记;然而，snp只有两个等位基因。例如C/T，即等位基因1含有C，等位基因2含有T。由于微卫星的变异数量比SNPs的多，因此利用微卫星进行连锁分析更容易。

微卫星最常见的例子之一是(CA)_n,在那里_n表示CA重复次数。重复的次数可以在3到100次之间变化，从而在群体中产生大量的等位基因。记住，这种高数量的等位基因存在于群体中，而不是个体中!我们只有两个染色体副本，这意味着我们的细胞中最多只有两个不同的等位基因。当一个人有两个不同的等位基因时，例如(CA)₁₀和(CA)₁₅他/她被认为是微卫星杂合的。另一方面，当一个个体在两个染色体中只有一个等位基因时，他/她被称为微卫星的纯合子。我们可以通过对微卫星进行扩增来分析其基因型聚合酶链反应并分析长度(重复次数)使用凝胶电泳．